Trudnoća

Simptomi Shereshevsky-Turner sindroma i dijagnoza, uzroci i vrsta nasljeđivanja, liječenje

Pin
Send
Share
Send
Send


Shereshevsky-Turner-ov sindrom je genetski određena anomalija koju karakterizira kršenje psihofizičkog statusa, hipoplazija genitalija i nizak rast, Ova kongenitalna bolest se razvija kod djevojčica koje imaju jedan spolni kromosom X umjesto dva. Karakterističan kariotip bolesne osobe je 45x0, ali i druge opcije. Beba se obično rađa prerano s različitim opasnim abnormalnostima. Djelomična ili potpuna X-monosomija utječe na ostatak života bolesne djece.

Sindrom se manifestira nerazvijenošću sekundarnih spolnih karakteristika, mliječnih žlijezda, hipogonadizmom, prisutnošću abnormalnosti unutarnjih organa. Jajnici i menstruacija često su potpuno odsutni kod pacijenata, kosa raste na prsima i licu, kongenitalne patologije bubrega, srca i krvnih žila, zglobne kontrakture, kožni nabori na kratkom vratu, otečeni udovi. Bolesnici zaostaju za svojim vršnjacima u motornom i seksualnom razvoju. Izgled odraslih žena karakteriziraju grube crte lica, rast dlačica duž vrata do samih leđa, široki prorezi očiju, deformacija ušiju, noge u obliku X, kratak rast.

Od rane dobi, bolesna djeca osjećaju da nisu poput drugih i svjesna su svoje inferiornosti. Kod djevojčica nastaje kompleks zbog malih dojki, nesavršenosti figure i kratkog stasa. Ali neki infantilizam, koji traje čak iu odrasloj dobi, pomaže pacijentima da lakše percipiraju svoje defekte i da podnesu konstantno psiho-emocionalno prenaprezanje. Pravi pristup djeci s Turner-ovim sindromom pomaže im da se brzo prilagode društvu, vode pun život, stječu prijatelje, uče, zaljube se, osnivaju obitelji. Intelektualni razvoj većine njih nema nikakvih odstupanja.

Dijagnoza sindroma temelji se na karakterističnim kliničkim podacima i rezultatima citogenetske analize. Trenutno se prenatalna dijagnostika bolesti izvodi fetalnim ultrazvukom i invazivnim tehnikama. Bolesnici se liječe hormonskim pripravcima, provodi se kirurški i restorativni tretman.

Sindrom je početkom prošlog stoljeća otkrio endokrinolog N.A. Shereshevsky, koji je u svojim pacijentima opisao simptome kongenitalnog hipogonadizma. Nekoliko godina kasnije, Turner, specijalist u području endokrinologije, inače je definirao prirodu patologije i dokazao da se seksualni infantilizam uvijek kombinira s vanjskim manifestacijama i deformitetima zglobova. Poznato je da je u 3000 novorođenčadi rođeno jedno bolesno dijete. No, ove statistike su vrlo uvjetne, jer u ranim fazama trudnice često imaju pobačaje. Sindrom ima kod prema ICD-10 Q96 i naziv "Turner Syndrome".

Etiopatogenetski čimbenici

Shershevsky-Turner-ov sindrom je nasljedna patologija uzrokovana nepostojanjem spolnog kromosoma, koji, može se reći, napokon čini ženu izvan žene. Netočna dioba stanica u procesu začeća dovodi do poravnanja genetskog materijala s očiglednim kršenjima. Neispravno "uzdignute" DNA molekule vode do naznačene kromosomske neravnoteže.

Bolest se također razvija kao rezultat nepravilnog formiranja X kromosoma. Razlozi za njegovu anomalnu strukturu su:

  • gubitak kromosomske regije zbog rupture,
  • preneseni dio kromosoma,
  • stvaranje kromosoma u prstenu,
  • druge kromosomske preraspodjele - mutacije ili aberacije.

Mozaicizam je od velike važnosti u razvoju bolesti. U bolesnika s tkivima, genetski heterogene stanice nalaze se u različitim varijacijama. Sve ove opcije su tipične za žene. Kod muškaraca je sindrom izuzetno rijedak. Njegovi glavni uzroci su translokacija ili mozaicizam. Mejotska nepodudarnost kromosoma temelj je na patološkom procesu.

Neispravan kromosomski "sklop" može se sastojati od prisutnosti Y-kromosomskog elementa u kariotipu. Takvi pacijenti uklanjaju jajnike. To je nužan događaj koji omogućuje produljivanje života osoba s ovom bolešću, jer Y-kromosomski element često izaziva razvoj kancerogenog tumora - gonadoblastoma.

Kariotipi s ovim sindromom:

  • Kariotip 45X0 - zamjena žljezdastog tkiva niti vezivnog tkiva jajnika. Nefunkcionalne ženske žlijezde dovode do nepovratne neplodnosti. Za razmnožavanje posegnuti za pomoć IVF. Ovaj tip sindroma je najčešći i jedan od najtežih. Ima izraženu simptomatologiju i razvoj teških komplikacija. Sindrom je teško liječiti.
  • Mozaički kariotip 45 X0 / 46 XY - odsutnost maternice i nerazvijenost vagine, visoki rizik od onkologije. Da bi se spriječilo ponavljanje bolesti, indicirano je uklanjanje jajnika. Mozaički kariotip 45 X0 / 46 XX - zanemarivo male veličine jajnika. Trudnoća je moguća uz sudjelovanje donatorskog jajeta. Mozaički tip sindroma karakterizira lakši tijek: malformacije nisu uočene, simptomi se pojavljuju mnogo manje i manje su izraženi. Bolest se dobro liječi. Tip mozaika karakterizira kombinacija dvije vrste stanica - s normalnim kariotipom i bez jednog X kromosoma. Od njihovog proporcionalnog omjera ovisit će o zdravstvenom stanju žene.

Trenutno, znanstvenici su otkrili da se sindrom javlja spontano. Starost, nasljednost, način života roditelja i njihove loše navike nemaju značajan utjecaj na formiranje anomalija. Možda se deformacija kromosoma javlja tijekom oplodnje pod utjecajem patogenih čimbenika - ionizirajućeg ili rendgenskog zračenja, onečišćenja plinovima i onečišćenja okoliša, jakih elektromagnetskih učinaka.

U početku embrij postavlja normalan broj zametnih stanica. U procesu rasta i razvoja fetusa, oni su predmet involucije. Novorođenče ima vrlo malo folikula u jajniku ili ih uopće nema. Osim disfunkcije jajnika kod pacijenata u procesu embriogeneze nastaju brojne malformacije unutarnjih organa.

simptomatologija

Patologija se manifestira sljedećim simptomima:

  1. Novorođenčad ima tjelesnu težinu od 2,5 kg do 2,8 kg i duljinu tijela manju od 42-48 cm.
  2. Kožni nabori na stranama kratkog vrata.
  3. Limfedem šaka i stopala s povećanjem limfnog edema mekog tkiva.
  4. Deformirana ploča nokta.
  5. Povreda refleksa sisa, česta regurgitacija, povraćanje.
  6. Psihomotorna agitacija.
  7. Poremećaj govora, pažnje i sjećanja.
  8. Ponavljajuća upala srednjeg uha, nastanak provodnog oštećenja sluha.
  9. Djeca niskog rasta.
  10. Nepravilno tijelo.
  11. Neizražajna mimikrija, nedostatak bora na čelu, zadebljana i spuštena donja usna, poluotvorena usta, deformirane uši, nizak rast kose, neobičan oblik prsnog koša, mikrognatija i mikrogenija.
  12. Zglobova kuka i lakta, skraćenih karpalnih kostiju, abnormalne konture nogu kao posljedica deformiteta tibije "O" ili "X", skraćivanja prstiju, skolioze nastale u procesu embriogeneze ili postnatalnog razdoblja.
  13. Česti prijelomi zbog osteoporoze.
  14. "Gothic" nebo, visoki ton glasa, anomalije zuba, nenormalan zagriz.
  15. Inteligencija pacijenata je u potpunosti očuvana. Djeca lako uče školski kurikulum, aktivno provode slobodno vrijeme, vode cijeli život.
  16. Mentalni status - infantilizam i euforija. Mentalni poremećaji manifestiraju se emocionalnom labilnošću, depresijom, neurozom, tjeskobom i tjeskobom.

Seksualna nerazvijenost ima izvjesnu originalnost. Sve žene s Turnerovim sindromom pate od hipogonadizma - hipoplazije jajnika. Nedostaju im folikuli, a sami se postupno zamjenjuju vlaknima vezivnog tkiva. Osnovna maternica ima malu veličinu, velike stidne usne slične su skrotumu, himen i klitoris nedovoljno razvijeni, vagina je u obliku lijevka. Mliječne žlijezde imaju apigmentiranu, uvučenu i nisku bradavicu. Stidne i aksilarne površine pokazuju slab rast kose ili nedostatak istih. Menstruacija je često odgođena ili se ne događa.

Osim seksualne disfunkcije, pacijenti imaju kongenitalne anomalije unutarnjih organa:

  • defekti srca i aorta,
  • nefropatija s perzistentnom arterijskom hipertenzijom,
  • prolaps gornjih očnih kapaka, epikantus, sljepoća boja, miopija,
  • brojni madeži i pigmentne mrlje na tijelu,
  • pretjeran rast kose
  • geroderma - patološka atrofija kože, podsjeća na senilnu,
  • dijabetes melitus, ciliakija, pretilost, hipotiroidizam,
  • dilatacija malih žila probavnog trakta, unutarnje krvarenje.

Sva djeca nemaju kliničke znakove u cijelosti. Kod različitih žena, sindrom se ne može manifestirati na isti način. Time je izvanredan. Nemoguće je pronaći čak nekoliko identičnih slučajeva bolesti.

Neka djeca s ovom bolešću rađaju se bez vidljivih vanjskih znakova. Dijagnoza sindroma obično im se daje u dobi od 12-14 godina, kada djevojčice dođu na pregled kod ginekologa. U nedostatku pravodobnog liječenja, u tijelu se razvijaju nepovratne promjene. Za ovu bolest vrlo je važna rana dijagnoza.

Dijagnostičke mjere

Genetika, ginekolozi, neonatolozi, pedijatri te liječnici uskih specijalnosti bave se dijagnostikom i liječenjem sindroma. Prije svega, osobite kliničke znakove koji su prisutni čak i kod novorođenčadi privlače pozornost. Sindrom s izbrisanom kliničkom slikom otkriven je u pubertetskom razdoblju zbog odsutnosti menarhe i nerazvijenosti genitalnih organa.

Laboratorijske i instrumentalne tehnike:

  1. Hormonalni testovi krvi - povećali su gonadotropine i smanjili estrogen.
  2. Molekularno-genetička istraživanja - proučavanje kariotipa i određivanje spolnog kromatina.
  3. Citogenetička analiza i istraživanje s Y specifičnom sondom - potvrda odsutnosti X kromosoma ili njegovih strukturnih promjena.
  4. Prenatalna dijagnoza je identificirati znakove sindroma u fetusu ultrazvukom ili invazivnim metodama: korionska biopsija, amniocenteza.
  5. EchoCG i EKG otkrivaju srčane mane.
  6. MRI i ultrazvuk bubrega.
  7. Rendgenska studija mišićno-koštanog sustava.
  8. Ultrazvuk genitalija.

Terapeutske aktivnosti

Bolesnoj djeci se pokazuje višestruko liječenje usmjereno na poticanje rasta, borbu protiv osteoporoze i vraćanje seksualne funkcije. Ovi događaji omogućuju djevojkama i mladim ženama da budu aktivne u društvu, da žive pun život i uživaju u svakom trenutku.

Ciljevi terapijskih mjera u Turner-ovom sindromu: stimulacija rasta pacijenta, aktiviranje formiranja spolnih karakteristika, regulacija i normalizacija menstrualnog ciklusa, korekcija patoloških pojava, povratak žene u reproduktivnoj funkciji.

  • Stimulacija rasta provodi se uz pomoć hormonske terapije "Somatotropin", "Genotropin", "Dzhintropin" u kombinaciji s anaboličkim steroidima - "Progesterom". Injekcije droge traju i do 15 godina, dok dijete aktivno raste.
  • Estrogenska nadomjesna terapija započinje u dobi od 13 godina i normalizira pubertet djevojke. Njeno tijelo je feminizirano, razvijaju se sekundarne spolne karakteristike, normalizira se veličina maternice, poboljšava trofizam genitalnog trakta. Estrogen-progesteron oralne kontraceptive žene uzimaju u menopauzu. Oni ubrzavaju spolni razvoj, formiraju menstrualni ciklus i zaustavljaju mogućnost osteoporoze.
  • In vitro oplodnja omogućuje bolesnim ženama da zatrudne. Doniraju jaja ili vlastitu, ako postoji čak i lagana aktivnost jajnika.
  • Restorativni tretman je uporaba vitaminskih kompleksa, posjet masažnoj prostoriji i vježbanje. Od velike je važnosti kvaliteta i prehrana.
  • Fizikalna terapija ima i dobar iscjeliteljski učinak - elektroforezu, UHF i druge.
  • Plastična kirurgija eliminira postojeće kozmetičke nedostatke - nabore na vratu, defekte u ušima i kapcima, genitalne organe i druge vrste operacija - malformacije unutarnjih organa.
  • Psihoterapijski tretman.

S Turnerovim sindromom možete živjeti punim životom, ako se otkrije i liječi na vrijeme. Roditelje i pacijente je potrebno pripremiti za tijek primarne terapije. Neplodnost je ozbiljan simptom. Većina bolesnih žena ne može imati djecu. Samo 5% pacijenata održava plodnost, a rađaju se samostalno. Ostatak je prikazan u liječenju neplodnosti. Uz pomoć IVF-a u prisutnosti formirane maternice, možete implantirati vlastito ili donirano oplođeno jajašce.

Prognoza i prevencija

Ako je liječenje sindroma započelo na vrijeme, njegova prognoza je povoljna. Pacijenti koji nemaju ozbiljne bolesti često žive do starosti. Neki od njih rađaju djecu i žive pun život. Međutim, većina žena ostaje jalova. Uz pomoć rođaka i stručnjaka proces prilagodbe životu u društvu je prilično brz.

  1. analiza kariotipa prije začeća,
  2. genetsko savjetovanje i prenatalna dijagnoza,
  3. isključivanje fizičke aktivnosti
  4. redovite posjete specijaliziranim stručnjacima,
  5. primanje propisanih lijekova.

Ako tijekom trudnoće postane poznato da je dijete rođeno u obitelji sa Shereshevsky-Turner sindromom, nemojte paničariti. Djevojka se može roditi izvana normalno. Genitalne bolesti se trenutno uspješno liječe. Prije nego donesete ispravnu odluku, trebate se posavjetovati sa specijalistom.

U većini slučajeva, sindrom omogućuje bolesnim ženama da žive pun život. Ali u nekim slučajevima takva dijagnoza postaje uzrok invalidnosti. Izrađuje se ako bolesnici imaju malformacije unutarnjih organa s kroničnom funkcionalnom insuficijencijom, ozbiljne endokrinopatije, mentalne poremećaje. Takve žene trebaju psihološku rehabilitaciju i profesionalnu medicinsku korekciju.

Koncept sindroma Shereshevsky-Turner

Anomaliju je prvi put 1926. opisao Nikolai Shereshevsky. Endokrinolog Turner je nekoliko godina kasnije ispravio prirodu bolesti, dokazujući ovisnost kongenitalnog hipogonadizma o seksualnom infantilizmu, deformitetima zglobova, vanjskim manifestacijama.

Novorođenčad je često prijevremeno rođena. Mogu biti potpuno odsutni jajnici. S dobi, postoji odstupanje od seksualnog, motoričkog razvoja.

To je najčešća kromosomska patologija u žena. Medicinsko ime je Turner Syndrome, ICD-10 Q96 code. Učestalost pojave - jedan slučaj se javlja na 4000 novorođenčadi. Često se javlja pobačaj u ranim fazama. Ove činjenice statistički ne uzimaju u obzir.

Glavni simptomi i nespecifični znakovi

Tijekom rođenja djeteta rodi se s malim rastom do 48 cm, težine do 2,9 kg. Novorođenče se, prema drugim fiziološkim znakovima, ne može razlikovati od zdrave djece ili ima očite patološke promjene u izgledu. Može se posumnjati na kromosomsku monosomiju tijekom trudnoće, kada žena ima tešku toksikozu. Podnošenje je praćeno stalnom prijetnjom prekida. Djeca se gotovo uvijek rađaju prerano.

Znakovi Shereshevsky-Turner sindroma u ranoj dobi:

  • bočni nabori na kratkom vratu,
  • oticanje nogu, ruku,
  • prirođena srčana bolest
  • lymphostasis,
  • patologija mokraćnog sustava,
  • opstruirani izrazi lica zbog urođene slabosti mišića lica,
  • u unutarnjem kutu oka formira se kožni nabor - epicant,
  • čestih madeža
  • regurgitacija nakon jela,
  • nemirne motoričke sposobnosti
  • slaba funkcija sisa.

Glavni simptom Turnerove kromosomske patologije je seksualni infantilizam, inače hipogonadizam primarnog porijekla. Bolesnici su nerazvijeni vanjski i unutarnji genitalni organi, dijagnosticira se hipoplazija maternice. Umjesto jajnika razvijaju se bilateralne vlaknaste žice u kojima nema folikula. Menstruacija je odsutna. Većina pacijenata je neplodna.

Kako djeca sazrijevaju, tako je i zaostajanje u govoru kao i fizički razvoj. Može se pojaviti vodljivi gubitak sluha, što se objašnjava čestim otitisom. Kosti, zglobovi su zahvaćeni, što se izražava displazijom zglobova kuka, skolioze, valgusne zakrivljenosti laktova. Bolesnici rano razvijaju osteoporozu zbog nedostatka estrogena. To uzrokuje česte frakture kostiju.

Zreli pacijenti imaju kratki rast - do 140–145 cm, a karakteriziraju ih sljedeće značajke: široka prsa, poput bačve, kratki vrat, nabori u obliku krila na bočnim stranama vrata, pregib, deformirane školjke. Na fotografiji se vidi kako izgleda žena s genetskom patologijom. Vizija pati. Često se razvija mijopija, strabizam, sljepoća boja.

Mentalni poremećaji se obično ne poštuju. Иногда диагностируется олигофрения. Генетическая аномалия часто сопровождается такими заболеваниями, как сахарный диабет 1, 2 типа, витилиго, гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы), ожирение, пигментные невусы.Visok rizik od raka u rektumu.

Neki pacijenti pokazuju nespecifične dodatne znakove: veliku udaljenost između bradavica, povećanu pigmentaciju kože. Endokrina neravnoteža uzrokuje nakupljanje pigmenta, koji se manifestira u obliku madeža, madeža.

Uzroci sindroma

Sve informacije o osobi, njegovim precima kodirane su u 46 kromosoma. Kôd nosi gene u određenom redoslijedu. Kromosomi prenose opće informacije o tijelu. Preostala dva određuju kat. U žena, dva X kromosoma, u muškaraca - XY. Kada X-kromosom X nedostaje u ženskom genetskom kodu, to je uzrok Turner-Shereshevskog sindroma.

Proučavanje nasljednih anomalija otkrilo je povezanost njegove pojave sa sljedećim čimbenicima:

  • majčinske spolno prenosive infekcije,
  • nepovoljna ekologija
  • elektromagnetsko zračenje
  • iscrpljenje majčinog tijela
  • dugo posta prije zasnivanja,
  • zlostavljanje alkohola pri nošenju djece.

Oblici bolesti i vrsta nasljeđivanja

Genetski sindrom razvrstava se u tri vrste, na temelju pacijentovog kariotipa:

  1. Obrisani oblik u obliku klasične kliničke slike genetske monosomije 45H0 ili mozaičkog kariotipa 46HH. Bolest je češća kada nedostaje drugi kromosom. U tom slučaju simptomi su izraženi. Bolest se ne može liječiti, često se događa s komplikacijama. Kod mozaika, vanjski simptomi su blagi. Patologija se bolje podnosi bez ozbiljnih komplikacija.
  2. Čisto (drugo ime Swayrov sindrom) s kariotipom 46XX, 46XU. Karakterizira ga genitalni infantilizam, kada se genitalije ne razvijaju kako se očekivalo. Vanjske manifestacije nisu previše vidljive. Razlike od zdravih djevojaka postaju vidljive kada počinje pubertet.
  3. Mješoviti oblik. Pacijenti imaju muški rast kose, patologiju reproduktivnog sustava, pate od amenoreje.

Nije u potpunosti shvaćeno kako se dolazi do nasljeđivanja sindroma. Nije utvrđena ovisnost pojave kratkoga kromosoma o potomstvu o starosti, zdravstveno stanje roditelja.

Primarno liječenje i komplementarne terapije

Cilj je regulirati spolne funkcije, ispraviti vanjske manifestacije, normalizirati menstruaciju i obnoviti reproduktivnu funkciju.

Liječenje je raznoliko. Djeci se propisuje terapijska masaža, vitaminski kompleksi, tečajevi fizikalne terapije. U dobi od 13 godina započinje terapija zamjene estrogena. To potiče pubertet - razvijaju se sekundarne spolne osobine, povećava se veličina maternice, tijelo dobiva na ženskim obrisima, zaustavlja se razvoj osteoporoze. Estrogen treba uzimati prije menopauze.

Razdoblje aktivnog rasta djeteta mlađeg od 15 godina zahtijeva hormonsku terapiju injekcijama. Potrebno je stimulirati rast. Upotrijebljeni lijekovi Genotropin, Somatotropin u kombinaciji s progesteronom.

Za uspješno liječenje važno je imati zdravu, hranjivu prehranu, racionalnu ravnotežu između rada i odmora. Wellness fizioterapija. Bez kirurške intervencije ne može učiniti s prirođenih srčanih bolesti, deformirane kralježnice. Plastična kirurgija smanjuje ili uklanja vanjske znakove.

Je li moguće raditi IVF?

Turner-ov sindrom prati sterilnost. Mogućnost imati djecu je samo u bolesnika s mozaičnim oblikom u kojem se formira maternica. Seksualni infantilizam ne dopušta začeće na prirodan način. Žena ima priliku nositi i roditi zdravo dijete tijekom IVF-a.

Ako žena ima potpuno razvijeni jajnik, posadi svoje oplođeno jajašce. Da bi se dijete rodilo bez poremećaja na razini gena, zametne stanice moraju imati normalni kariotip 46XX. Suvremene reproduktivne metode omogućuju uporabu donorskog jajeta.

Uspješna oplodnja događa se 2 do 3 puta rjeđe nego kod zdravih žena i iznosi 20-30%. Vjerojatnost pobačaja nakon IVF u bolesnika je do 40%.

Preventivne mjere

Kromosomska patologija dijagnosticira se u djece zdravih roditelja. Nemoguće je predvidjeti mogućnost sindroma, kao i preventivne mjere.

Jedini način za otkrivanje nedostatka X kromosoma je prenatalna dijagnoza u početnim fazama trudnoće. U 11-13 tjedana žena može dati krv za prisutnost proteina A u plazmi, što znači povećanu vjerojatnost genetske abnormalnosti. Moguće je potvrditi ili opovrgnuti dijagnozu biopsijom korionskih vila. Oni određuju kariotip fetusa, strukturu kromosoma.

Ako se sindrom nađe u fazi trudnoće, nemojte paničariti. Djevojka se može roditi bez vanjskih manifestacija bolesti, a nerazvijenost genitalnih organa prilagođava se uz pomoć hormonske terapije.

Turner-ov sindrom - što je to

Na temelju klasifikacije prema ICD kodu, ova se bolest naziva sindrom Turner, koji se razvija isključivo u ženskom tijelu. Laboratorijskim ispitivanjem kariotipa moguće je odrediti karakteristike i uzroke Shereshevsky Turner-ove bolesti, kako bi se odredio optimalni režim liječenja. Dijagnoza se može postaviti u prenatalnom razdoblju. Trudnoća s kariotipom od 45, X u velikoj većini kliničkih slika završava obavljanjem pobačaja. Bolest Shereshevsky-Turner nije potpuno izliječena.

Nerazvijenost spolnih kromosoma dovodi do kasnog ili abnormalnog sazrijevanja jajnika, dijagnosticira neplodnost. U ženskom tijelu, jedan kromosom X se smatra normalnim, drugi - oblik prstena. U potonjem slučaju govorimo o kromosomskoj abnormalnosti strukturnog niza u djevojčica, što izaziva nedostatak ženskih hormona u tijelu. Kod dječaka je bolest Shereshevskog-Turnera iznimno rijetka.

Kariotip u Shereshevsky-Turner sindromu

Kao rezultat kromosomskih abnormalnosti, dijete se rađa prerano, a u njegovom tijelu se dijagnosticira niz opasnih bolesti. Postoje različiti karreotipi Shereshevskog-Turnera, među kojima su:

  1. Kariotip 45X. To je uobičajen tip kod žena, koji karakterizira potpuno odsustvo jednog kromosoma. Pacijenti nisu primijećeni primarne spolne karakteristike, a jajnici uopće nisu formirani. Na njihovo mjesto formiraju se spojne žice. Za rađanje u Shereshevsky-Turner-ovoj bolesti, bolje je pribjeći IVF-u.
  2. Mozaički kariotip. Kod regrutiranja 45, X0 / 46, XY, prevladava aplazija maternice i vagine, povećava se rizik od raka. Da bi se smanjio broj recidiva, indicirano je uklanjanje jajnika. Kada je kariotip 45, X0 / 46, XX, jajnici su prisutni, ali su zanemarive veličine. Trudnoća sa sindromom je moguća, ali uz sudjelovanje asistirane reprodukcije.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom - uzroci

Ova patologija ni na koji način nije povezana s dobi i bolestima biološke majke. Uzroci sindroma Shereshevsky-Turner postavljaju se na genetskoj razini ili postaju posljedica izloženosti patogenim čimbenicima. Među potencijalnim uzrocima liječnika emitira ionizirajuće, X-zrake, destruktivni učinak zračenja na fetus. Činjenicu nasljeđivanja mutacijskog gena u bolesti Shereshevsky-Turner proučava znanost. Važno je pronaći razlog zbog kojeg bi se mogao pojaviti kratki kromosom, koji je prethodio patološkom procesu.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom - simptomi

Simptomatologija se očituje od prvih dana života, određuje se klinički, vizualno. Bolesno dijete ostaje pod nadzorom specijaliste, a nakon otpusta iz rodilišta, roditelji dobivaju medicinski nalaz na daljnje liječenje. U nastavku su prikazani karakteristični simptomi Shereshevsky-Turner-ovog sindroma, koji sugeriraju pomisao na progresivni patološki proces:

  • široko razmaknute i obrnute bradavice,
  • pterigojski nabori kože na vratu,
  • oslabljeni indikatori visine i težine,
  • kongenitalne srčane mane
  • odstupanje zglobova lakta
  • seksualni infantilizam,
  • displazija zglobova kuka,
  • primarni hipogonadizam,
  • vodljivi gubitak sluha
  • lymphostasis,
  • poremećaji kraniofacijalnog kostura.

Roditelji se suočavaju sa sljedećim tipičnim simptomima ovog sindroma, nakon čega se obraćaju specijalistu za dijagnozu Shereshevsky-Turner-ove bolesti:

  • anomalije vidljivog ugriza,
  • visoko gotičko nepce
  • kašnjenje govora,
  • oticanje udova (ruke, koljena, stopala),
  • motorička anksioznost
  • oslabljeno sisanje
  • skolioza,
  • nedostatak povećanja težine, spori rast - do maksimalno 145 cm,
  • emocionalna nestabilnost
  • fontana.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom - dijagnoza

U pozadini nedostatka estrogena, osteoporoza napreduje, ali roditelji ne mogu primijetiti patologiju u novorođenom organizmu. Anksiozne misli upućuju na pojavu pterigogalnog nabora vrata i limfedema, a ne na ozbiljnost spolnih karakteristika. U takvim je slučajevima prikazana dijagnoza Shereshevsky-Turner-ovog sindroma, koja se provodi ispitivanjem razine krvi i kemijskog sastava krvi. Pomoćnici u određivanju konačne dijagnoze su:

  • invazivna prenatalna dijagnoza,
  • Ultrazvuk unutarnjih organa, rendgensko snimanje koštanih struktura,
  • konzultacije uskih stručnjaka,
  • Ehokardiogram, EKG,
  • MRI miokarda.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom - liječenje

Pacijent s pterigojskim naborima oko vrata zahtijeva unos sintetičkih steroida, anaboličkih steroida i hormonskih pripravaka. Pacijent mora ostati pod nadzorom stručnjaka za pravodobno otkrivanje dodatnih patologija. To mogu biti anomalije interventrikularnog septuma, udvostručenje bubrega, mikrognatija, sindrom pterigija.

Ako nema urođenih srčanih bolesti, bolesnik s ispravno odabranom terapijom može živjeti do zrele starosti. Tijekom svog života morat će se suočiti s dijagnosticiranom neplodnošću i zamisliti da koristi transplantaciju jajnog organizma za daljnju trudnoću. Učinkovito liječenje Shereshevsky-Turner-ovog sindroma je održavanje ukupnog stanja kliničkog pacijenta, sprečavanje njegovog napredovanja.

Život sa Shereshevsky-Turner sindromom

Ovaj sindrom ne utječe na očekivano trajanje života, međutim, u slučaju bolesti Shereshevsky-Turner, potrebno je slijediti određena pravila. Na primjer, isključite fizičke napore, redovito posjećujte specijalizirane stručnjake, uzimate propisane lijekove. Život sa Shereshevsky-Turner sindromom osigurava obiteljski život i punu seksualnu aktivnost, samo pitanje majčinstva ostaje veliko pitanje.

Shereshevsky-Turner sindrom

Shereshevsky-Turner-ov sindrom je genetski određena primarna gonadalna disgeneza koja se razvija kao posljedica poremećaja spolnog X kromosoma. S Shereshevsky-Turner-ovim sindromom, 1 od 3.000 novorođenčadi je rođeno, ali je istinska populacijska učestalost bolesti nepoznata, jer se spontani pobačaj javlja rano u tom razdoblju. U literaturi se bolest pojavljuje pod različitim imenima - Shereshevsky-Turner-ov sindrom, Shereshevsky-sindrom, Turner-ovim sindromom, Ulrich-Turner-ovim sindromom - autori koji su doprinijeli proučavanju patologije. Turner-ov sindrom u većini slučajeva javlja se kod djevojčica, u dječaka je iznimno rijedak.

Uzroci sindroma Shereshevsky-Turner

Temelj razvoja Shereshevsky-Turner-ovog sindroma je strukturna ili kvantitativna anomalija X kromosoma. U više od 60% slučajeva uočena je potpuna monosomija X kromosoma (kariotip 45, X0), tj. Odsutnost drugog spolnog kromosoma. Oko 20% slučajeva Shereshevsky-Turner-ovog sindroma uzrokovano je strukturalnim rearanžmanima X kromosoma: brisanje kratke ili duge ruke, izokromosom X na dugom ili kratkom ramenu, X / X translokacija, prsten X-kromosom, itd. (45, X0 / 46, XX, 45, X0 / 46, XY, itd.). Mehanizam pojavljivanja Shereshevsky-Turner-ovog sindroma kod muškaraca objašnjava se translokacijom ili kromosomskim mozaicizmom.

Rizik od fetalnog Shereshevsky-Turner sindroma ni na koji način nije povezan s dobi majke. Pravi uzroci kvantitativnih, kvalitativnih ili strukturnih abnormalnosti X kromosoma kršenje su meiotičke kromosomske divergencije, što dovodi do aneuploidije (u X-monosomiji) ili kršenja fragmentacije zigota (u kromosomskom mozaicizmu). U gotovo svim slučajevima s kariotipom od 45, X0 dolazi do gubitka očinskog X kromosoma.

Odsutnost ili strukturni defekti kromosoma genitalnog X uzrokuju poremećaj u formiranju spolnih žlijezda i brojne intrauterine malformacije. Trudnoća fetusa sa Shereshevsky-Turner-ovim sindromom, obično popraćena toksikozom, prijetnjom pobačaja i preranim porodom.

Simptomi sindroma Shereshevsky-Turner

Djeca s Shereshevsky-Turner-ovim sindromom mogu se prijevremeno roditi, međutim, čak iu slučaju trajne trudnoće, težina i težina djeteta često se smanjuje (tjelesna težina 2500–2800 g, dužina 42–48 cm). Već pri rođenju tipični znakovi Shereshevsky-Turner-ovog sindroma mogu se naći kod djeteta: kratak vrat s bokovima na koži (pterigijski sindrom), prirođeni defekti srca, limfostaza, oticanje stopala i ruku, itd. U neonatalnom razdoblju, za ovu djecu karakteristično je sisanje motorička anksioznost, česta regurgitacija fontane. U ranoj dobi, za djecu s Shereshevsky-Turner-ovim sindromom karakteristično je zaostajanje u fizičkom razvoju, odgođeni razvoj govora i učestali ponovni otitis media, što dovodi do provodnog gubitka sluha.

U vrijeme puberteta rast bolesnika je 130-145 cm, a osim kratkog rasta karakterističan je i kratak vrat s pterigojskim naborima, "sfingama", niskom granicom rasta kose, mikrognatijom, deformacijom ušnih školjki i širokim prsima. Promjene u koštano-zglobnom sustavu u bolesnika sa Shereshevsky-Turner-ovim sindromom mogu biti zastupljene kongenitalnom displazijom zglobova kuka, devijacijom zglobova lakta, skoliozom. Raniji razvoj osteoporoze zbog nedostatka estrogena uzrokuje visoku učestalost prijeloma kostiju zglobova, kralježnice i vrata bedra. Poremećaji kraniofacijalnog kostura uključuju mikrognatiju, visoko gotičko nepce, anomalije ugriza.

Najčešći kardiovaskularni poremećaji koji prate Shereshevsky-Turner-ov sindrom su VSD, otvoreni arterijski kanal, aortna koarktacija, aneurizma aorte. Na dijelu mokraćnog sustava, pacijenti mogu iskusiti prisutnost bubrega potkove, udvostručenje zdjelice, stenozu renalne arterije, što dovodi do arterijske hipertenzije. Poremećaji u razvoju vizualnog sustava kod Shereshevsky-Turner-ovog sindroma u većini slučajeva predstavljaju ptozu, strabizam, mijopiju, sljepoću boja.

Intelekt je, u pravilu, očuvan, au rijetkim slučajevima uočena je oligofrenija. Hipotireoidizam, Hashimoto tireoiditis, vitiligo, višestruki pigmentirani nevi, alopecija, hipertihoza, tip 1 i tip 2 dijabetes, celijakija, pretilost, IHD obično se otkrivaju među srodnim bolestima kod osoba sa Shereshevsky-Turner-ovim sindromom. U bolesnika sa Shereshevsky-Turner-ovim sindromom rizik od raka debelog crijeva je značajno povećan.

Vodeći znak Shereshevsky-Turner-ovog sindroma je primarni hipogonadizam (seksualni infantilizam), koji se otkriva u gotovo 100% bolesnika. Jajnici su predstavljeni bilateralnim vlaknastim vezicama koje ne sadrže folikule, bilježi se hipoplazija maternice. Ponekad postoje rudimentarni jajnici sa stromom jajnika i odvojenim primordijalnim folikulima. Velike stidne usne imaju izgled mošnje, male usne, klitoris i himen su nerazvijeni. Kod Shereshevsky-Turner-ovog sindroma zabilježena je primarna amenoreja, hipoplazija mliječnih žlijezda, ne-pigmentirane obrnute bradavice, loš aksilarni i stidni rast. U velikoj većini slučajeva žene sa Shereshevsky-Turner sindromom pate od neplodnosti, ali s mozaičkim varijantama moguće je začeti i nositi fetus.

Kod muškaraca sa Shereshevsky-Turner-ovim sindromom, osim karakterističnih vanjskih znakova i somatskih defekata, hipoplazije testisa, bilateralnih kriptorhizama, a ponekad i anorhije, bilježe se niske razine testosterona.

Dijagnoza sindroma Shereshevsky-Turner

Kod novorođenčadi, Shereshevsky-Turner-ov sindrom može biti osumnjičen od strane neonatologa ili pedijatra prema prisutnosti pterigogidnog vrata i limfedema. U nedostatku očitih vanjskih znakova, dijagnoza se često uspostavlja samo u pubertetskom razdoblju na temelju kratkog stasa, odsutnosti menarhe i neizražavanja sekundarnih spolnih obilježja.

U istraživanju razine hormona određuje se povećanje gonadotropina i smanjenje estrogena u krvi. Od presudne važnosti u dijagnostici Shereshevsky-Turner-ovog sindroma pripada definicija spolnog kromatina i proučavanje kariotipa. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Za otkrivanje kongenitalnih malformacija i srodnih bolesti izvode se ehokardiografija, MRI srca, EKG, ultrazvuk bubrega, rendgenska slika kralježnice, denzitometrija, rendgenske snimke stopala i ruku, itd. , studija androgenog profila. U slučaju anomalija denticije, djeci je potrebna konzultacija s ortodontom.

U svrhu diferencijalne dijagnoze Shereshevsky-Turner-ovog sindroma i nanoizma hipofize, potrebno je provesti studiju o razini hormona hipofize u krvi, rendgenskom snimanju turskog sedla i elektroencefalografiji.

Liječenje Shereshevsky-Turner sindroma

Glavni ciljevi liječenja bolesnika sa Shereshevsky-Turner-ovim sindromom su stimulacija rasta, indukcija formiranja sekundarnih spolnih karakteristika i redovit menstrualni ciklus. U ranom djetinjstvu, nespecifičan tretman - masaža, tjelovježba, vitamini, dobra prehrana, zaštitni režim.

Kako bi se povećao konačni rast, rekombinantni hormon rasta (somatotropin) propisuje se u obliku dnevnih potkožnih injekcija dok pacijent ne dostigne starost od 15 godina i smanjuje brzinu rasta na 2 cm godišnje. U većini slučajeva terapija koja potiče rast pomaže pacijentima da naraste do 150-155 cm, a liječenje hormonom rasta preporuča se kombinirati terapiju s anaboličkim steroidima.

Za oponašanje normalnog puberteta, u dobi od 13 do 14 godina, propisana je nadomjesna estrogenska terapija, a nakon 12-18 mjeseci ciklička terapija estrogensko-progesteronskim oralnim kontraceptivima. Hormonska nadomjesna terapija provodi se prije dobi prirodne menopauze kod zdravih žena (oko 50 godina). Muškarci sa Shereshevsky-Turner sindromom propisuju HNL od strane muških spolnih hormona.

Kod hemodinamski značajnog CHD, provodi se njihova kirurška korekcija. Uklanjanje pterigojskih nabora vrata provodi se plastičnom kirurgijom.

Kada se postigne odgovarajuća razina seksualnog razvoja, žene sa Shereshevsky-Turner sindromom mogu imati djecu s IVF-om pomoću donorskog jajeta. U prisutnosti kratkotrajne aktivnosti jajnika moguće je koristiti za oplodnju vlastitih oocita. Problem prekomjernog rasta kose rješava se pomoću epilacije.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje, očekivano trajanje života, naslijeđeni i drugi aspekti fotografije

Značajan dio ljudskih bolesti su nasljedne patologije, čiji je uzrok medicinska genetika u kratkom vremenskom razdoblju od početka dvadesetog stoljeća do danas. Neke od njih prate neplodnost. Jedna od tih bolesti je Turner-Shereshevsky sindrom.

Definicija pojma

Sve informacije o osobi ugrađene su u njegove gene, koji se prenose s koljena na koljeno. Svi su podijeljeni u četrdeset šest glavnih komponenti - kromosomi. U svakom od njih u određenom su redu različiti geni.

Svi su oni prisutni u ljudi u duplikatu i nalaze se na četrdeset i četiri kromosoma. Preostala dva su označena latiničnim slovima X i Y i određuju spol osobe.

Žena u skupu kromosoma ima dva kromosoma X (46, XX), čovjek ima jedan X i jedan Y (46, XY).

Ženski spol karakterizira prisutnost dva X kromosoma, muški - X i Y kromosomi

Ako postoji samo jedan X kromosom (45, X0), bolest se razvija - Turnerov sindrom, karakteriziran kratkim stasom, nerazvijenošću genitalnih organa i mnogim anomalijama drugih organa i sustava.

Sinonimi bolesti: Shereshevsky sindrom, Turner-ov sindrom, Ulrichov sindrom, Ulrich-Turner-ov sindrom.

Bolest je prvi opisao Nikolai Shereshevsky 1925. godine. Incidencija je 1 slučaj na 5 tisuća beba.

Razlog za sindrom Turner-Shereshevsky je odsustvo jednog X-kromosoma u skupu

Uzroci i čimbenici razvoja

Spol osobe nastaje davno prije njegova rođenja. U vrijeme začeća moguća su dva scenarija:

  1. Ženska reproduktivna stanica sa skupom od 23, X je povezana s muškom stanicom 23, X s formiranjem budućeg ženskog tijela 46, XX. U ranim fazama razvoja ljudskog embrija u maternici, jedan od X kromosoma je inaktiviran.
  2. Ženska reproduktivna stanica 23, X povezana je s muškom stanicom 23, Y i određuje razvoj embrija 46, XY prema muškom tipu.

Formiranje ljudskog genoma u trenutku začeća događa se kada se stanice zametka stapaju s haploidnim (polu) kromomskim skupom

Zbog abnormalne formacije zametnih stanica ili njihove podjele u ranim fazama razvoja embrija, moguće su sljedeće opcije:

Genetske varijante Turner-Shereshevskog sindroma - tablica

Većina bolesnika s Turner-Shereshevsky sindromom su žene. Kod muškaraca je bolest izuzetno rijetka i samo u mozaičnoj verziji.

Uz jednostavnu monosomiju, sve stanice u tijelu sadrže isti spolni kromosom, tako da su klinički znakovi najizraženiji.

U mozaičnoj varijanti simptomi se mogu izgladiti, osobito s malim brojem stanica s neispravnim skupom kromosoma. Starost roditelja nije značajan čimbenik u nastanku sindroma.

Klinička slika, simptomi i znakovi

  1. Novorođenčad s Turner-Shereshevsky sindromom imaju sljedeće simptome:
    • nizak rast i težina pri rođenju u vremenu,
    • tvorevine pterigojske kože na kratkom vratu,
    • teškim oticanjem stopala i nogu
  2. U dobi od tri godine karakteristične su sljedeće manifestacije bolesti:
    • pretjerana motorička aktivnost
    • slab apetit
    • odgođeni psihomotorni razvoj,
    • usporavanje,
    • mentalna retardacija (30% slučajeva),
    • deformacije ušiju, zglobovi lakta, skraćivanje metakarpalnih kostiju,
  3. Tijekom puberteta pridružuju se brojni znakovi:
    • visina ispod prosjeka (130–145 cm),
    • široka prsa,
    • česte frakture zbog razrjeđenja koštane tvari,
    • zakrivljenost kralježnice (skolioza),
    • višestruke starosne točke na koži (nevi)
    • višak rasta kose
    • nerazvijeno tkivo dojke,
    • nedostatak menstruacije (amenoreja),
  4. Kod odraslih žena uočava se neplodnost (nemogućnost trudnoće).

Pojava pacijenata s Turner-Shereshevsky sindromom različitih dobnih skupina - fotografija

Pterigojski nabori u vratu, oticanje ruku i stopala kod novorođenčeta, izgled pacijenta u dobi od 5 do 6 godina Karakteristične značajke lica i pterigoda oko vrata djeteta s Turner-Shereshevsky sindromom u dobi od 4 do 5 godina Karakteristični simptomi bolesti: skraćivanje ruke i niska rast u pubertetskog bolesnika Karakteristike i pterigojski nabori na vratu zrelog pacijenta

Ozbiljnost kliničkih simptoma ovisi o genetskoj varijanti bolesti. U mozaičnom obliku s malim brojem neispravnih stanica, izgled novorođenčeta se ne mijenja, bolest se manifestira tijekom puberteta.

Dijagnoza bolesti

Da bi se utvrdila ispravna dijagnoza, potrebne su sljedeće mjere:

  • pregled kod liječnika radi utvrđivanja vanjskih znakova bolesti,
  • test krvi na razinu spolnih hormona,
  • test kromosoma u stanicama uzetim s unutarnje površine obraza, a analiza kariotipa glavna je metoda za dijagnosticiranje Turner-Shereshevskog sindroma
  • ultrazvučni pregled zdjeličnih organa provodi se kako bi se odredila veličina maternice i jajnika, koji su obično značajno smanjeni,
  • ultrazvuk srca za otkrivanje njegovih malformacija,
  • Rendgensko ispitivanje ruku, kralježnice, zglobova lakta radi otkrivanja njihove deformacije i gustoće koštanog tkiva Skraćivanje šake zbog kosti dlana je karakterističan znak bolesti
  • ultrazvučni pregled bubrega radi otkrivanja razvojnih abnormalnosti,

Diferencijalna dijagnoza se provodi uz sljedeće bolesti:

  • hipogonadizam hipofize,
  • Noonan sindrom,
  • Rokitansky-Kyustner-Meier sindrom, diferencijalna dijagnoza bolesti provodi se s Noonanskim sindromom

Hormonska terapija

Glavni ciljevi liječenja sindroma Turner-Shereshevsky su postizanje prihvatljivog rasta i adekvatnog tijeka puberteta.

Prvi je riješen uz pomoć imenovanja hormona rasta - Somatotropina do konačnog zatvaranja hrskavičnih područja dugih kostiju gornjih i donjih ekstremiteta.

Od 12. godine, za početak puberteta u tijelu, rast mliječnih žlijezda i maternice, formiranje menstrualnog ciklusa, ženskih spolnih hormona propisuju se - estrogeni, zatim progesteron. Lijekove uzima žena s Turner-Shereshevsky sindromom u prosjeku do 50 godina.

Ljudski hormon rasta - glavna metoda liječenja Turner-Shereshevskog sindroma

Tretman bez lijekova

Sljedeće mjere odnose se na liječenje narkotika sindroma Turner-Shereshevsky:

  • racionalan način rada i odmora,
  • dijeta sa smanjenom količinom ugljikohidrata, obogaćena povrćem, voćem i vitaminima,
  • terapijska masaža
  • terapijske vježbe
  • elektroforeza i magnetska terapija,
  • spa tretman,

Narodni lijekovi nisu se pokazali učinkovitim u borbi protiv ove bolesti.

Životna prognoza i posljedice bolesti

Uz pravovremenu dijagnozu i adekvatno liječenje, prognoza je povoljna. Pacijenti uspijevaju postići prihvatljiv rast i veličinu genitalnih organa.

Očekivano trajanje života u odsustvu teških anatomskih anomalija kod drugih organa ne razlikuje se od onog u zdravih ljudi.

Žena s Turner-Shereshevsky sindromom s normalnom veličinom maternice može zatrudnjeti i nositi dijete, koristeći moderne reproduktivne metode - oplodnju jajašca uzetog od donora u epruveti (IVF).

Moderne reproduktivne tehnologije - način rađanja zdravog djeteta za ženu s genetskim Turner-Shereshevsky sindromom

prevencija

Jedina učinkovita metoda prevencije je prenatalna genetska dijagnoza s definicijom skupa kromosoma dobivenog iz amnionske tekućine. Naknadno savjetovanje genetičara.

Turner-Shereshevsky sindrom je ozbiljna genetska bolest koja pogađa cijelo tijelo. Uz pravovremenu dijagnozu, pacijenti s ovom dijagnozom mogu uspješno stvoriti obitelj i roditi zdravo dijete uz pomoć suvremenih reproduktivnih tehnologija.

Opis patologije i vrsta nasljeđivanja

Shereshevsky-Turner-ov sindrom je ozbiljna kromosomska patologija, koja nastaje zbog prisutnosti samo jednog spolnog kromosoma X ili kršenja njegove strukture. Provedene studije nisu otkrile povezanost između dobi roditelja i prisutnosti bilo kakvih odstupanja u njihovoj bolesti s djetetom.

Približna statistika plodnosti - 1 od 3 tisuće novorođenčadi, ali točne podatke je vrlo teško dobiti, budući da se većina trudnoća završava spontanim pobačajima.

Ova se bolest nalazi isključivo u ženki, kao i kod muškaraca, samo je jedan X kromosom normalan. Gotovo svi pacijenti pate od neplodnosti i nerazvijenosti genitalija i mliječnih žlijezda.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom - kromosomska abnormalnost koja nastaje zbog monosomije na X kromosomu.Nedostatak jednog od X kromosoma dovodi do nedostatka gena i kodona koji mogu u potpunosti razviti sekundarne spolne karakteristike.

Bolest je prvi put proučena i opisana 1925. godine od strane N. A. Shereshevskog. Predložio je nasljednu prirodu patologije i otkrio nerazvijenost genitalija i hipofize.

Kasnije, 1938., Turner je identificirao glavne simptome sindroma: seksualni infantilizam, lateralne nabore u vratu i deformacije zglobova lakta. Godine 1959., Ch.

Ford je uspio ustanoviti pravi genetski uzrok bolesti, bio je to djelomični ili potpuni gubitak jednog od X kromosoma.

Ženski spol karakterizira prisutnost dva X kromosoma, muški - X i Y kromosomi

Dijete od najranije dobi treba posebnu pažnju, jer se osjeća drugačije od istih godina i svjestan je inferiornosti.

Djevojčice su vrlo složene u pogledu nerazvijenosti genitalija i mliječnih žlijezda, nedostataka u likovima i kratkog stasa.

Međutim, posebna struktura psihe olakšava im da izdrže takav emocionalni teret, jer čak iu starijoj dobi pacijent zadržava malo djetinjstva i dječje reagira na životne nevolje.

Uz pravilan pristup, pacijenti sa Shereshevsky-Turner sindromom tiho postoje u društvu, proučavaju, komuniciraju s vršnjacima i vode cijeli život, jer većina njih razvija inteligenciju bez odstupanja.

Postoji nekoliko sinonima za Shereshevsky-Turner sindrom: Shereshevsky sindrom, Turner sindrom, Ulrich-Turner sindrom.

Uzroci i čimbenici razvoja

U početku se smatralo da je razlog za razvoj sindroma nedostatak jednog od spolnih kromosoma u žena, ali s razvojem molekularnih tehnologija postalo je moguće otkriti dodatne tipove bolesti zbog deformacije ili nedostatka velikih dijelova X kromosoma, u kojima nije u stanju u potpunosti kodirati genetske informacije.

Glavni mehanizam pojave sindroma je poremećaj prijenosa X kromosoma tijekom stvaranja embrija nakon začeća.

U većini slučajeva zabilježen je potpuni gubitak jednog od spolnih kromosoma, djelomični gubitak kratkih ili dugih ruku ili poremećaj oblika (smanjena veličina, struktura prstena) je rjeđi. Nasljedni materijal prenesen od oca najviše pati.

Formiranje ljudskog genoma u trenutku začeća događa se kada se stanice zametka stapaju s haploidnim (polu) kromomskim skupom

Genetske varijante (kariotipi) Turnerova sindroma - Shereshevsky: mozaični tip, monosomija i dr.

Pacijenti imaju sljedeće kariotipove:

  • monosomija (45 CHO kariotip) - opažena u 60% bolesnika,
  • prstenastog X kromosoma (46 HRX), brisanja ramena (46 HHr, 46 HHq) - prikazani su u 20% slučajeva,
  • mozaička struktura stanica, u kojoj dio sadrži kompletan skup kromosoma, a dio - anomalan (46 XX i 45 X0) - otkriven je u preostalih 20%.

Brojevi označavaju broj kromosoma, a slovo X - kromosom spola X. Žene su obično 46 XX, muškarci 46 XY.

Klinički znakovi sindroma: pojava madeža, otežano disanje, mentalna retardacija i drugi simptomi

Ovisno o stanju X kromosoma, u bolesnika se pojavljuju brojni simptomi:

  1. Prvi znakovi mogu se otkriti i tijekom trudnoće, što je praćeno jakom toksikozom i stalnim prijetnjama pobačaja. U drugoj polovici trudnoće, fetus počinje obrnuti razvoj zametnih stanica, što dovodi do oštre kontrakcije folikula ili do njihovog odsustva.
  2. U pravilu se dijete rodi prerano, a ako se porođaj dogodi u normalnom razdoblju, tada je težina i visina djeteta ispod prosjeka (težina je 2,5-2,8 kg, visina 40–48 cm). Ovisno o težini bolesti, dijete se teško može razlikovati od zdrave djece ili, pak, ima mnoge razvojne patologije.
  3. Dijete ima skraćeni vrat, u nekim slučajevima vidljivi su pterigojski nabori, zadebljanje, mimikrija je slaba, donja usna je mnogo deblja, linija kose je preniska, auricles nepravilna, prsa su široka, falange ruku su nerazmjerno male, a minijaturni prsti nerazmjerno mali, znatno kraći od ostalih. Moguće otkrivanje oštećenja srca, oticanje udova, povreda refleksa sisa.
  4. Vrlo često su zahvaćeni zglobovi, nemoguće je savijati laktove do kraja, kralježnica je sklona skoliozi.
  5. U procesu razvoja, dijete može zaostati fizički i mentalno od svojih vršnjaka, ali u slučaju mozaicizma to se rijetko promatra. Postoji sklonost otitis media, što ponekad dovodi do gubitka sluha, karakteristične manifestacije bolesti: skraćivanje ruke i slab rast u pubertetskog bolesnika (14-15 godina starosti)
  6. Nakon 14 godina, visina rijetko prelazi 145 cm, bolesnici se žale na nedostatak menstruacije. Ponekad su to prvi simptomi koji se javljaju liječniku.

Budući da nedostaje jedan od X kromosoma, glavni utjecaj pada na razvoj reproduktivnog sustava. Svi pacijenti pate od seksualnog infantilizma u različitim stupnjevima. Umjesto jajnika nastaje vezivno tkivo koje ne sadrži gonade, maternica može biti odsutna ili nedovoljno razvijena, vanjske genitalije imaju varijacije u veličini i obliku.

  • Mliječne žlijezde tijekom puberteta ne mogu se formirati.
  • Nema kose za stidne i pazuha.
  • Inteligencija gotovo svih pacijenata normalno se razvija. Dobro uče s ostalom djecom, mogu u potpunosti obavljati bilo koji posao i ne razlikuju se od zdravih ljudi. Samo u najtežim slučajevima može se promatrati oligofrenija.
  • Nedostatak estrogena ometa potpuno formiranje kostiju, što dovodi do osteoporoze i čestih prijeloma.
  • Mnogi ljudi imaju bolesti srca:
    • ishemijska bolest
    • visokog krvnog tlaka
    • malformacije aorte
    • stenoza ventila.
  • Если кости черепа были неправильно сформированы, то из-за высокого нёба нарушается прикус.
  • Возможно удвоение почечных лоханок, подковообразная почка, стеноз артерий.
  • Косоглазие, опущение век, близорукость.
  • Hipotireoza (nedostatak proizvodnje hormona štitnjače).
  • Sklonost prekomjernoj težini i dijabetesu.
  • Česti izgled madeža.
  • Već u ranoj dobi, dijete se pojavljuje prvi znakovi bolesti

    Dijagnostika i diferencijalna dijagnostika

    Liječnik može napraviti primarnu dijagnozu na temelju pregleda, međutim, jedina mogućnost da se potvrdi prisutnost Shereshevsky-Turner-ovog sindroma je kariotipiranje.

    Na vanjskom pregledu liječnik otkriva karakteristične znakove sindroma, a specijalist će predložiti uzimanje krvi za citogenetičku studiju koja će isključiti vjerojatnost pogrešne dijagnoze.

    Kariotip - skup kromosoma s potpunim opisom njihovih karakteristika (broj, struktura, oblik, veličina).

    Tijekom istraživanja, svaki se kromosom proučava odvojeno. Limfociti u fazi mitoze izlučuju se iz venske krvi. Pomoću posebnih reagensa proces razdvajanja se zaustavlja, materijal se boji i analizira pod mikroskopom. Na temelju dobivenih podataka genetičar postavlja odgovarajuću dijagnozu.

    Pomoću posebnog mikroskopa spojenog na računalo, liječnik pregledava svaki kromosom zasebno, a sve dodatne metode usmjerene su na proučavanje simptoma povezanih sa Shereshevsky-Turner sindromom:

    • analizu razine hormona (bolesnici imaju povećane razine gonadotropina i smanjeni estrogen),
    • pregled kod oftalmologa, ortodonta, ginekologa, otolaringologa, kardiologa, nefrologa i drugih specijalista,
    • ultrazvučni pregled unutarnjih organa
    • X-zraka kostiju, skraćivanje ruke - karakteristična značajka bolesti
    • MRI i CT za snimanje dijelova potrebnih dijelova tijela, itd.

    Diferencijalna dijagnoza se provodi uz sljedeće bolesti:

    • hipogonadizam hipofize,
    • Noonan sindrom,
    • Rokitansky-Kyustner-Meier sindrom.

    Diferencijalna dijagnoza bolesti provodi se s Noonan sindromom

    Budući da je Turner-ov sindrom kromosomska bolest, ne može se izliječiti. Međutim, uz pomoć integriranog pristupa, moguće je značajno smanjiti ozbiljnost simptoma.

    Glavni fokus je na poticanju rasta djeteta, razvoju njegovih sekundarnih i primarnih spolnih obilježja.

    Proces terapije je vrlo složen i zahtijeva velike napore kako bi se u potpunosti popunio nedostatak funkcioniranja tijela.

    Terapija lijekovima

    Od rane dobi pacijentima se propisuje hormon rasta hormona rasta (Somatotropin, Genotropin, Sayzen, Dzhintropin).

    Injekcije hormona rasta omogućuju povećanje visine pacijenta do oko 155 cm

    Obično se hormon rasta nastavlja oko 15 godina, postupno smanjujući njegovu dozu.

    Ponekad se propisuje paralelni tijek anaboličkih steroida (progesterona), intenzivno formirajući mišićnu masu.

    Korištenje ovih lijekova može dovesti do raznih komplikacija, stoga je potrebno stalno praćenje djetetovog razvoja od strane endokrinologa i ginekologa.

    U pubertetu (oko 13 godina), tinejdžer se propisuje hormonskom terapijom pripravcima estrogena (Estradiol, Novinet, Proginova, itd.).

    Stimulirani spolni razvoj, rast mliječnih žlijezda, sekundarne spolne karakteristike, maternica. Nakon otprilike godinu i pol, počnite dobivati ​​posebne oralne kontraceptive koji reguliraju menstrualni ciklus.

    Proces traje do 50 godina.

    Kirurška intervencija

    Metode plastične kirurgije koriste se za uklanjanje vanjskih defekata (uklanjanje pterigojskih nabora, deformacija ušiju i izostavljanje kapaka, intimna plastična operacija).

    U nekim slučajevima, u slučaju patologije razvoja kardiovaskularnog sustava ili bilo kojeg drugog organa, određuju se posebne operacije prilagođavanja zdravlja pacijenta.

    Dodatni tretmani

    Pacijentima je korisno sudjelovati u raznim sportovima kako bi ojačali mišiće i stimulirali cirkulaciju krvi. Korisni su tečajevi masaže ili različiti fizioterapeutski postupci (elektroforeza, UHF, itd.).

    Turner sindrom ne zahtijeva pridržavanje posebne prehrane, liječnik može samo dati opće preporuke o prehrani, koji su korisni za sve ljude. Za ovu bolest nisu propisani posebni narodni recepti.

    Planiranje trudnoće u bolesnika sa Shereshevsky-Turner-ovim sindromom

    Neplodnost je vrlo ozbiljan simptom koji pogađa gotovo sve bolesnike s Turnerovim sindromom - Shereshevsky.

    U većini slučajeva bolesnici ne mogu imati djecu, ali s mozaičkim oblicima, kada se formira maternica, metodom ekstrakorporalne gnojidbe (IVF) moguće je posaditi vlastitu oplođenu jajnu stanicu (podložnu punom razvoju jajnika) ili donora.

    Korištenje ženskih zametnih stanica moguće je samo ako sadrže normalni kariotip 46XX.

    In vitro oplodnja - prilika za ženu s genetskim sindromom Shereshevsky - Turner da rodi zdravu bebu

    Prognoze liječenja, očekivano trajanje života i moguće komplikacije

    S ranim početkom liječenja mogu se postići vrlo dobri rezultati. Hormonska nadomjesna terapija omogućuje povećanje rasta, formiranje mliječnih žlijezda i genitalija. Turner-ov sindrom ne utječe izravno na životni vijek pacijenta. Bolesnici žive do starosti (u nedostatku drugih ozbiljnih patologija).

    U nekim slučajevima, moguće je postići nevjerojatne rezultate terapije, bolesnici sa Shereshevsky-Turner sindromom mogu imati djecu i živjeti puni seksualni život.

    efekti

    Neplodnost je jedna od glavnih posljedica bolesti. U medicinskoj praksi postoje slučajevi kada žene s ovim sindromom uspijevaju zatrudnjeti s IVF-om ili čak prirodnim putem. Međutim, to se odnosi na bolesnike s mozaičnom varijantom bolesti.

    Komplikacije utječu na mnoge tjelesne sustave. Kod kardiovaskularnog sustava u slučaju kasnog liječenja srčanih mana, sindrom dovodi do razvoja koronarne bolesti srca, arterijske hipertenzije.

    Sluh, mokraćni sustav pati, što uzrokuje česte relapse otitisa, cistitisa, pijelonefritisa. Takvi pacijenti češće pate od dijabetesa i pretilosti.

    Liječnici za liječenje bolesti: Shereshevsky-Turner sindrom

    Pin
    Send
    Share
    Send
    Send